生物信息学（Bioinformatics）是一门新兴的交叉学科。很多人会认为：生物信息学既涉及生物又涉及物理，一定是一个内容十分广泛的学科领域。其实它的内涵十分具体，范围非常明确。生物信息学是伴随基因组研究而产生的，因此它的研究内容就紧随着基因组研究而发展。
广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。这一定义包括了两层含义，一是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据；另一个是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。
具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。
生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结构的模拟和蛋白质功能的预测，并将此类信息与生物体和生命过程的生理生化信息相结合，阐明其分子机理，最终进行蛋白质、核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。
为什么基因组研究需要依赖生物信息学呢？
首先伴随着基因组研究，相关信息出现了爆炸性增长，迫切需要对海量生物信息进行处理。自1995年科学家破译了全长为180万核苷酸的嗜血流感杆菌基因组以来，到目前已有大约60个微生物和若干真核生物，如：酵母、线虫、果蝇、拟南芥的完整基因组完成测序。至2001年的春天，科学家又公布了人类基因组的绝大部分序列，即：人类基因组的工作草图。这些成就意味着基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析的崭新阶段。根据国际数据库的统计，1999年12月DNA碱基数目为30亿，2000年4月DNA碱基数目是60亿，现在这一数目已达140亿，大约每14个月翻一番。同时，电子计算机芯片对于数字处理能力的增长也相当于每18个月翻一番。因此，计算机能够有效地管理和运行海量数据。
但是，更为本质的原因是基因组数据的复杂性。所谓某种生物的基因组就是指该生物所有遗传物质的总和。生物的遗传物质是一类称为脱氧核糖核酸（DNA）的生物大分子，它是由4种核苷酸串接起来组成的，通常用字符A、T、G、C代表。通俗地说，生物的遗传密码就是这4个字符连接起来的线状长链。这种链往往很长，比如：人的遗传密码就含有32亿个字符，将它们堆起来就构成了一部100多万页、每页有3000字符的“天书”。这本“天书”包含了人体的结构和功能以及生命活动过程的大量信息，却仅仅由4个字符组成，既无词法，又无句法，还没有标点符号，看起来每一页都是相似的。如何读懂它是个极大的难题。基因组研究最终是要把生物学问题转化成对数字符号的处理问题。要解决这样的问题就必须发展新的分析理论、方法、
