美国人类基因组计划中把其定义为：它是1个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、储存、分配、分析和解释的所有方面。这一定义一方面是要求发展有效的信息分析工具，构建适合于基因组研究的数据库用于搜集、管理、使用人类基因组和模式生物基因组的巨量信息。另一方面是配合实验研究确定约30亿个碱基对的人类基因组完整核苷酸顺序，找出全部约10万个人类基因在染色体上的位置及包括基因在内的各种DNA片段的功能，释译人类基因组。
根据定义的要求，基因组信息学研究的内容主要有：
一是基因组信息的搜集与储存，管理与提供。建立信息数据库，基因组信息学传输网络是此项研究工作必不可少的重要步骤，专家们在此项工作中已经建立了基因组信息的评估和检测系统及专业数据库和管理系统，同时，在网上出现了很多的在线服务器。
二是基因组序列信息的提取和分析。利用EST数据库发现新基因，从基因组DNA测序数据中确定基因编码区是目前常用的寻找新基因的方法；对占整个人类核昔酸序列95％以上的非编码区信息结构分析也是这一内容的重要组成部分。非编码区组分的确定、对三联体编码方式的怀疑及对编码区和非编码区中信息调节规律的研究，加快和促进了人们对非编码区结构和功能的认识。通过对基因组信息的研究，为生物学科的一些重大问题的解决提供了有力的支持，如遗传密码的起源、基因组结构的形成与演化、生物进化等，也是基因组信息学研究的内容。
基因组信息学的研究不仅具有重要的理论价值，同样也具有很重要的应用价值。收集、分析和处理与人类疾病相关的人类基因信息及病人样品序列信息的检测，使人类很多疾病能得到快速有效的控制和治疗；建立与动物、植物良种繁育相关的基因数据库，找出它们与经济效益相关的基因，按照人们的意愿加以改造，提高产品的产量和质量，用来改善和提高人们的生活水平；对一些模式微生物基因信息数据库的建立，定向改造和利用它们的基因功能，使矿产品不再是唯一的能源，从根本上治理环境污染。
自1986年3月美国R．Dulbecco在《Science》杂志上发表了“癌症研究的转折点：测序人类基因组”的文章，提出对人类全部基因测序的构想，美国1990年10月启动耗资30亿美元的人类基因组计划(HGP)。而后，其他国家如英国、法国、加拿大、日本等也都积极响应。目前已发展成为一个国际大协作项目，其规模和意义已大大超过了历史上的大科学项目，如曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。中国于1993年和1996年分别启动了“中华民族基因组若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能的研究”，1998年在上海成立了中国人类基因组研究中心。我国是发展中国家承担人类基因组计划研究内容最多的国家。随着人类基因组计划研究的深入，大量的基因信息应运而生，分析处理这些信息是人类基因组计划研究必不可少的重要内容，从而促成了基因组信息学的诞生和发展，并且很快成为生物科学研究的热点学科。
基因组信息学、蛋白质的结构计算与模拟以及药物设计，这三者紧密地围绕着遗传信息传递的中心法则，因而必然有机地连接在一起。
